Lupus, identificato errore genetico che causa malattia

28 aprile 2022 – Una singola mutazione a carico di un gene chiave nella risposta immunitaria è all’origine di alcune forme di lupus eritematoso sistemico, una malattia autoimmune che può colpire diversi organi del corpo. È quanto ha scoperto un gruppo di ricerca internazionale coordinato dal Francis Crick Institute di Londra in uno studio pubblicato su Nature. La ricerca è nata dal caso di una bambina spagnola ammalatasi di una forma severa di lupus a 7 anni. Attraverso il sequenziamento dell’intero genoma della bambina, i ricercatori hanno riscontrato un’anomalia a carico di TLR7, un gene coinvolto nell’attivazione della risposta immunitaria innata. Attraverso l’analisi dei dati di altre persone con lupus, si è osservato che questa anomalia era presente in altri pazienti.

Inoltre, in test di laboratorio, i ricercatori hanno dimostrato che se si introduce questo difetto nel genoma di animali di laboratorio, questi sviluppano la malattia. “Questa è la prima volta che si dimostra che una mutazione di TLR7 causa il lupus; ciò fornisce una chiara prova di un modo in cui questa malattia può insorgere”, ha affermato la coordinatrice della ricerca Carola Vinuesa. Secondo i ricercatori, la mutazione ha come effetto un aumento patologico della sensibilità delle cellule immunitarie che finiscono per considerare come estranei anche i tessuti dell’organismo. La scoperta, inoltre, potrebbe spiegare perché le donne tendono ad ammalarsi più frequentemente degli uomini: il gene TLR7 si trova sul cromosoma X, presente in duplice copia negli individui di sesso femminile. La specifica anomalia genetica riscontrata nello studio è piuttosto rara, tuttavia, secondo i ricercatori, i meccanismi in cui è implicato il gene TLR7 sono comuni a molte forme di lupus. Il team è ora al lavoro per identificare composti in grado di colpire selettivamente il gene e verificare se ciò abbia effetti terapeutici.